Cöliákiás betegség diagnosztizálása

Főbb megállapítások

Ne kezdj el gluténmentes diétát a tesztelés előtt. Mind az antitestteszt, mind a biopszia normalizálódik gluténmentes diétán, ami véglegesen bizonytalanná tehet.
Az Európai Cöliákiás Betegség Tanulmányozó Társaság 2025-ben frissítette a diagnosztikai irányelveit ^[2], felülírva a 2019-es verziót ^[5].
Az első vonalbeli teszt a szöveti transzglutamináz IgA és a teljes IgA, mivel a szelektív IgA hiány a cöliákiában túlreprezentált, és hamis negatív eredményeket produkál.
A globális prevalencia körülbelül 1% a szerológia alapján, jelentős regionális eltérésekkel ^[6].
A biopszia továbbra is standard felnőttek számára; egyes gyermekgyógyászati útvonalak lehetővé teszik a biopszia nélküli diagnózist nagyon magas antitesttiterek esetén.

Miért kell továbbra is glutént fogyasztani

A cöliákiás betegség diagnózisa a gluténre adott immunválasz és az általa okozott bélkárosodás észlelésével történik. Ha eltávolítod a glutént, mindkettő eltűnik: az antitestek normális szintre csökkennek hetek vagy hónapok alatt, és a bélbolyhok kezdenek regenerálódni. Tesztelj ebben az időszakban, és az eredmény értelmezhetetlenné válik.

A megoldás egy glutén kihívás — a glutén szándékos újra bevezetése több héten keresztül a tesztelés előtt — ami annyira kellemetlen, hogy sokan visszautasítják, és végül élethosszig tartó korlátozó diétára kényszerülnek diagnózis nélkül. Ez fontosabb, mint amilyennek hangzik: diagnózis nélkül lehet, hogy nem kapsz követő csontsűrűség-monitorozást, cöliákiára specifikus dietetikai támogatást, vagy több európai országban a recept és támogatási jogosultságokat, amelyek ezzel járnak.

A tesztelési sorrend

Standard diagnosztikai útvonal felnőttek számára
Lépés	Teszt	Mit mond el
1	Szöveti transzglutamináz IgA (tTG-IgA) + teljes IgA	A szűrőteszt. A teljes IgA-t azért mérik, mert a hiány hamis negatív eredményeket okoz.
2	Endomíziás antitest (EMA), ha a tTG kétes	Nagyon specifikus megerősítő szerológia.
3	Duodenális biopszia, több mint egy minta, beleértve a bulbuszt	A bélbolyhok atrófiáját a Marsh osztályozás szerint értékelik. A foltos betegség az oka annak, hogy a több minta fontos.
4	HLA-DQ2/DQ8 kétes esetekben	A negatív eredmény hatékonyan kizárja a cöliákiát.

A 2025-ös európai irányelvek ^[2] és az Amerikai Gasztroenterológiai Főiskola útmutatása egyetértenek ezzel az általános felépítéssel, a különbségek a margón találhatók — különösen, hogy mikor lehet kihagyni a biopsziát.

Diagnosztikai útvonal

Lehetséges cöliákiás betegség

Egy zavaró kategória: pozitív szerológia, normál biopszia. Egy szisztematikus áttekintés és metaanalízis a Gut folyóiratban vizsgálta a klinikai kimeneteleket ebben a csoportban, ami fontos, mert a kezelés kérdése — kezelni most vagy figyelni — nem ad egyértelmű választ. Sok esetben, bár nem mind, idővel bélbolyhok atrófiájához vezetnek.

Kinek kellene tesztelnie?

Krónikus hasmenés, puffadás vagy megmagyarázhatatlan fogyás.
Vashiányos anaemia nyilvánvaló ok nélkül — nagyon gyakori megjelenés, és ahol a gasztroenterológiai útmutatás kifejezetten említi a cöliákiás tesztelést ^[7].
Elsőfokú rokon cöliákiás betegségben, ahol a prevalencia körülbelül tízszerese a háttér aránynak.
1-es típusú cukorbetegség, autoimmun pajzsmirigybetegség és több más autoimmun betegség, amelyek ezzel együtt jelentkeznek.
Megmagyarázhatatlanul emelkedett transzaminázok, visszatérő szájüregi fekélyek vagy korai csontritkulás.
Dermatitis herpetiformis, amely gyakorlatilag a bőr cöliákiája, és önállóan diagnosztikus.

Figyelj arra, ami nincs a listán: a puffadás önmagában, más tünetek hiányában sokkal gyakrabban irritábilis bél szindróma — és az ACG irányelve az IBS kezelésére ^[4] a relevánsabb dokumentum a legtöbb ilyen megjelenéshez. A cöliákiás betegség és az IBS annyira átfedésben van, hogy a megkülönböztetés valóban tesztelést igényel, nem találgatást.

Gyakori kérdések

Diagnosztizálhatnak biopszia nélkül?

Gyermekeknél egyes útvonalak megengedik ezt nagyon magas antitesttiterek esetén megerősítő teszteléssel. Felnőttek esetében a biopszia a legtöbb európai gyakorlatban standard.

Mennyi glutént kell ennem a tesztelés előtt?

Az útmutatások változóak, de általában normál gluténtartalmú ételeket jelentenek napi szinten több héten keresztül. A gasztroenterológusodnak meg kell határoznia a tartamot.

Megbízhatóak a házi antitesttesztek?

Jelzést adhatnak egy lehetséges problémára, de nem tudnak diagnosztizálni. A pozitív eredményt laboratóriumi megerősítés és biopszia szükséges; a negatív nem zárja ki a betegséget, különösen, ha már csökkentetted a glutént.

A tesztjeim negatívak voltak, de a glutén betegessé tesz. Mi a teendő?

Ez egy elismert helyzet — lásd nem cöliákiás gluténérzékenység, ahol a FODMAP bizonyíték különösen releváns.

Hivatkozások

Minden alábbi hivatkozás a PubMed eredeti, lektorált rekordjára vagy DOI-n keresztül vezet. Itt semmi sem helyettesíti az orvosi tanácsot.

Assessment of growth status and nutritional management of prematurely born infants after hospital discharge: A position paper of the ESPGHAN Nutrition Committee Haiden N, Luque V, Domellöf M, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2025 · Clinical guideline DOI PubMed 40341618
European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach Al-Toma A, Zingone F, Branchi F, et al. · United European gastroenterology journal · 2025 · Clinical guideline DOI PubMed 40999951 Full text
Updated joint ESPGHAN/NASPGHAN guidelines for management of Helicobacter pylori infection in children and adolescents (2023) Homan M, Jones NL, Bontems P, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2024 · Clinical guideline DOI PubMed 39148213
Autoimmune diseases and adverse pregnancy outcomes: an umbrella review Singh M, Wambua S, Lee SI, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Systematic review DOI PubMed 37997130
ACG Clinical Guideline: Management of Irritable Bowel Syndrome Lacy BE, Pimentel M, Brenner DM, et al. · The American journal of gastroenterology · 2021 · Clinical guideline DOI PubMed 33315591
European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, et al. · United European gastroenterology journal · 2019 · Clinical guideline DOI PubMed 31210940 Full text
Global Prevalence of Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis Singh P, Arora A, Strand TA, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2018 · Meta-analysis DOI PubMed 29551598
ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. · The American journal of gastroenterology · 2013 · Clinical guideline DOI PubMed 23609613 Full text
Down Syndrome and Autoimmune Disease Hom B, Boyd NK, Vogel BN, et al. · Clinical reviews in allergy & immunology · 2024 · Review DOI PubMed 38913142 Full text
AGA Clinical Practice Update on Management of Iron Deficiency Anemia: Expert Review DeLoughery TG, Jackson CS, Ko CW, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2024 · Review DOI PubMed 38864796
AGA Clinical Practice Update on Evaluation and Management of Belching, Abdominal Bloating, and Distention: Expert Review Moshiree B, Drossman D, Shaukat A · Gastroenterology · 2023 · Review DOI PubMed 37452811
AGA Clinical Practice Update on Management of Refractory Celiac Disease: Expert Review Green PHR, Paski S, Ko CW, et al. · Gastroenterology · 2022 · Review DOI PubMed 36137844
Dermatitis Herpetiformis: An Update on Diagnosis and Management Reunala T, Hervonen K, Salmi T · American journal of clinical dermatology · 2021 · Review DOI PubMed 33432477 Full text
Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline Tsou AY, Bulova P, Capone G, et al. · JAMA · 2020 · Review DOI PubMed 33079159
Epidemiology of Celiac Disease Ludvigsson JF, Murray JA · Gastroenterology clinics of North America · 2019 · Review DOI PubMed 30711202
Incidence, prevalence, and co-occurrence of autoimmune disorders over time and by age, sex, and socioeconomic status: a population-based cohort study of 22 million individuals in the UK Conrad N, Misra S, Verbakel JY, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Journal article DOI PubMed 37156255