Celiac Wire

Diagnòstic

Diagnòstic de la malaltia celíaca

L'error més conseqüent és eliminar el gluten abans de ser provat. Això fa que un diagnòstic definitiu sigui molt més difícil d'obtenir.

Actualitzat 3 min de lectura 16 citacions Força de l'evidència 5/5

Per què heu de continuar menjant gluten

La malaltia celíaca es diagnostica detectant la resposta immune al gluten i el dany intestinal que provoca. Si elimineu el gluten, ambdós disminueixen: els anticossos cauen cap a la normalitat en setmanes o mesos, i els vil·lus comencen a recuperar-se. Proveu en aquest moment i el resultat és ininterpretable.

El remei és un repte de gluten — reintroduir deliberadament el gluten durant diverses setmanes abans de les proves — que és prou desagradable com perquè moltes persones ho rebutgin i acabin amb una dieta restrictiva per tota la vida i sense diagnòstic. Això és més important del que sembla: sense un diagnòstic potser no obtindreu seguiment de la densitat òssia, suport dietètic específic per a la malaltia celíaca, o en diversos països europeus els drets de prescripció i subvenció que vénen amb això.

La seqüència de proves

Camí diagnòstic estàndard en adults
PasProvaQuè us diu
1Transglutaminasa tissular IgA (tTG-IgA) + IgA totalLa prova de cribratge. S'analitza la IgA total perquè la deficiència provoca falsos negatius.
2Anticossos endomisials (EMA) si tTG és equívocSerologia confirmatòria altament específica.
3Biòpsia duodenal, múltiples mostres incloent el bulbAtrofia vil·lositària classificada per la classificació de Marsh. La malaltia parchejada és la raó per la qual importen múltiples mostres.
4HLA-DQ2/DQ8 en casos ambigusUn resultat negatiu exclou efectivament la malaltia celíaca.

Les directrius europees de 2025 [2] i les orientacions del Col·legi Americà de Gastroenterologia coincideixen en aquesta arquitectura general, amb diferències als marges — particularment sobre quan es pot ometre una biòpsia.

Camí diagnòstic

Malaltia celíaca potencial

Una categoria confusa: serologia positiva, biòpsia normal. Una revisió sistemàtica i meta-anàlisi a Gut va examinar els resultats clínics en aquest grup, que és important perquè la qüestió de gestió — tractar ara o monitoritzar — no té una resposta òbvia. Molts, tot i que no tots, progressen cap a l'atrofia vil·lositària amb el temps.

Qui s'ha de provar

  • Diarrhea crònica, distensió abdominal o pèrdua de pes inexplicada.
  • Anèmia ferropènica sense una causa evident — una presentació molt comuna, i una en què les orientacions de gastroenterologia específicament mencionen les proves per a la malaltia celíaca [7].
  • Un parent de primer grau amb malaltia celíaca, on la prevalença és aproximadament deu vegades la taxa de fons.
  • Diabetis tipus 1, malaltia autoimmune de tiroides i diverses altres condicions autoimmunes que es concentren amb ella.
  • Transaminases elevades inexplicades, úlceres bucals recurrents o osteoporosi precoç.
  • Dermatitis herpetiformis, que és efectivament la malaltia celíaca de la pell i és diagnòstica per si mateixa.

Noteu què no està en aquesta llista: la distensió abdominal sola, en absència de qualsevol altra cosa, és molt més sovint síndrome de l'intestí irritable — i l'orientació de l'ACG sobre la gestió de l'IBS [4] és el document més rellevant per a la majoria d'aquestes presentacions. La malaltia celíaca i l'IBS es superposen prou com perquè la distinció necessiti realment proves en comptes de suposicions.

Preguntes comunes

Puc ser diagnosticat sense una biòpsia?
En nens, alguns camins ho permeten amb títols d'anticossos molt alts amb proves de confirmació. En adults, la biòpsia continua sent estàndard en la majoria de la pràctica europea.
Quanta quantitat de gluten he de menjar abans de les proves?
Les orientacions varien però generalment impliquen àpats normals que continguin gluten diàriament durant diverses setmanes. El vostre gastroenteròleg hauria d'especificar la durada.
Són fiables les proves d'anticossos a casa?
Poden assenyalar un possible problema però no poden diagnosticar. Un resultat positiu necessita confirmació de laboratori i una biòpsia; un negatiu no exclou la malaltia, especialment si ja heu reduït el gluten.
Les meves proves van ser negatives però el gluten em fa mal. Què faig ara?
Això és una situació reconeguda — vegeu sensibilitat al gluten no celíaca, on l'evidència de FODMAP és particularment rellevant.

Referències

Cada cita a continuació enllaça amb el registre original revisat per parells a PubMed o a través de DOI. Res d'això és un substitut del consell mèdic.

  1. Assessment of growth status and nutritional management of prematurely born infants after hospital discharge: A position paper of the ESPGHAN Nutrition Committee Haiden N, Luque V, Domellöf M, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2025 · Clinical guideline DOIPubMed 40341618
  2. European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach Al-Toma A, Zingone F, Branchi F, et al. · United European gastroenterology journal · 2025 · Clinical guideline DOIPubMed 40999951Full text
  3. Updated joint ESPGHAN/NASPGHAN guidelines for management of Helicobacter pylori infection in children and adolescents (2023) Homan M, Jones NL, Bontems P, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2024 · Clinical guideline DOIPubMed 39148213
  4. Autoimmune diseases and adverse pregnancy outcomes: an umbrella review Singh M, Wambua S, Lee SI, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Systematic review DOIPubMed 37997130
  5. ACG Clinical Guideline: Management of Irritable Bowel Syndrome Lacy BE, Pimentel M, Brenner DM, et al. · The American journal of gastroenterology · 2021 · Clinical guideline DOIPubMed 33315591
  6. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, et al. · United European gastroenterology journal · 2019 · Clinical guideline DOIPubMed 31210940Full text
  7. Global Prevalence of Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis Singh P, Arora A, Strand TA, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2018 · Meta-analysis DOIPubMed 29551598
  8. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. · The American journal of gastroenterology · 2013 · Clinical guideline DOIPubMed 23609613Full text
  9. Down Syndrome and Autoimmune Disease Hom B, Boyd NK, Vogel BN, et al. · Clinical reviews in allergy & immunology · 2024 · Review DOIPubMed 38913142Full text
  10. AGA Clinical Practice Update on Management of Iron Deficiency Anemia: Expert Review DeLoughery TG, Jackson CS, Ko CW, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2024 · Review DOIPubMed 38864796
  11. AGA Clinical Practice Update on Evaluation and Management of Belching, Abdominal Bloating, and Distention: Expert Review Moshiree B, Drossman D, Shaukat A · Gastroenterology · 2023 · Review DOIPubMed 37452811
  12. AGA Clinical Practice Update on Management of Refractory Celiac Disease: Expert Review Green PHR, Paski S, Ko CW, et al. · Gastroenterology · 2022 · Review DOIPubMed 36137844
  13. Dermatitis Herpetiformis: An Update on Diagnosis and Management Reunala T, Hervonen K, Salmi T · American journal of clinical dermatology · 2021 · Review DOIPubMed 33432477Full text
  14. Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline Tsou AY, Bulova P, Capone G, et al. · JAMA · 2020 · Review DOIPubMed 33079159
  15. Epidemiology of Celiac Disease Ludvigsson JF, Murray JA · Gastroenterology clinics of North America · 2019 · Review DOIPubMed 30711202
  16. Incidence, prevalence, and co-occurrence of autoimmune disorders over time and by age, sex, and socioeconomic status: a population-based cohort study of 22 million individuals in the UK Conrad N, Misra S, Verbakel JY, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Journal article DOIPubMed 37156255

Aquesta pàgina va ser traduïda automàticament de l'anglès. Les cites i els números no han canviat. Llegiu l'original en anglès si alguna cosa sona estranya. Llegiu l'original en anglès