Diagnòstic

Diagnòstic de la malaltia celíaca

L'error més conseqüent és eliminar el gluten abans de ser provat. Això fa que un diagnòstic definitiu sigui molt més difícil d'obtenir.

Actualitzat 3 min de lectura 31 citacions Força de l'evidència 5/5

Massa de pa llevada estirada per mostrar llargs fils de gluten
La xarxa elàstica de proteïnes de gluten és el que permet que la massa de blat atrapi el gas de fermentació. General Views · CC BY 2.0 · Wikimedia Commons

Per què heu de continuar menjant gluten

La malaltia celíaca es diagnostica detectant la resposta immune al gluten i el dany intestinal que provoca. Si elimineu el gluten, ambdós disminueixen: els anticossos cauen cap a la normalitat en setmanes o mesos, i els vil·lus comencen a recuperar-se. Proveu en aquest moment i el resultat és ininterpretable.

El remei és un repte de gluten — reintroduir deliberadament el gluten durant diverses setmanes abans de les proves — que és prou desagradable com perquè moltes persones ho rebutgin i acabin amb una dieta restrictiva per tota la vida i sense diagnòstic. Això és més important del que sembla: sense un diagnòstic potser no obtindreu seguiment de la densitat òssia, suport dietètic específic per a la malaltia celíaca, o en diversos països europeus els drets de prescripció i subvenció que vénen amb això.

La seqüència de proves

Camí diagnòstic estàndard en adults
PasProvaQuè us diu
1Transglutaminasa tissular IgA (tTG-IgA) + IgA totalLa prova de cribratge. S'analitza la IgA total perquè la deficiència provoca falsos negatius.
2Anticossos endomisials (EMA) si tTG és equívocSerologia confirmatòria altament específica.
3Biòpsia duodenal, múltiples mostres incloent el bulbAtrofia vil·lositària classificada per la classificació de Marsh. La malaltia parchejada és la raó per la qual importen múltiples mostres.
4HLA-DQ2/DQ8 en casos ambigusUn resultat negatiu exclou efectivament la malaltia celíaca.

Les directrius europees de 2025 [2] i les orientacions del Col·legi Americà de Gastroenterologia coincideixen en aquesta arquitectura general, amb diferències als marges — particularment sobre quan es pot ometre una biòpsia.

Camí diagnòstic

Malaltia celíaca potencial

Una categoria confusa: serologia positiva, biòpsia normal. Una revisió sistemàtica i meta-anàlisi a Gut va examinar els resultats clínics en aquest grup, que és important perquè la qüestió de gestió — tractar ara o monitoritzar — no té una resposta òbvia. Molts, tot i que no tots, progressen cap a l'atrofia vil·lositària amb el temps.

Qui s'ha de provar

  • Diarrhea crònica, distensió abdominal o pèrdua de pes inexplicada.
  • Anèmia ferropènica sense una causa evident — una presentació molt comuna, i una en què les orientacions de gastroenterologia específicament mencionen les proves per a la malaltia celíaca [7].
  • Un parent de primer grau amb malaltia celíaca, on la prevalença és aproximadament deu vegades la taxa de fons.
  • Diabetis tipus 1, malaltia autoimmune de tiroides i diverses altres condicions autoimmunes que es concentren amb ella.
  • Transaminases elevades inexplicades, úlceres bucals recurrents o osteoporosi precoç.
  • Dermatitis herpetiformis, que és efectivament la malaltia celíaca de la pell i és diagnòstica per si mateixa.

Noteu què no està en aquesta llista: la distensió abdominal sola, en absència de qualsevol altra cosa, és molt més sovint síndrome de l'intestí irritable — i l'orientació de l'ACG sobre la gestió de l'IBS [4] és el document més rellevant per a la majoria d'aquestes presentacions. La malaltia celíaca i l'IBS es superposen prou com perquè la distinció necessiti realment proves en comptes de suposicions.

Preguntes freqüents

Es pot diagnosticar sense biòpsia?
En nens, alguns protocols ho permeten amb títols d'anticossos molt elevats i proves confirmatòries. En adults, la biòpsia continua sent l'estàndard en la majoria de la pràctica europea.
Quant gluten he de menjar abans de fer-me les proves?
Les recomanacions varien, però en general impliquen menjars normals amb gluten cada dia durant diverses setmanes. El vostre gastroenteròleg hauria d'especificar la durada.
Són fiables les proves d'anticossos a casa?
Poden alertar d'un possible problema, però no poden diagnosticar. Un resultat positiu necessita confirmació de laboratori i biòpsia; un resultat negatiu no exclou la malaltia, sobretot si ja heu reduït el gluten.
Les meves proves van sortir negatives però el gluten em fa emmalaltir. I ara què?
Aquesta és una situació reconeguda — vegeu sensibilitat al gluten no celíaca, on l'evidència sobre els FODMAP és especialment rellevant.
Declaració d'ingredients impresa a la part posterior d'un paquet d'aliments
Chenspec · CC BY-SA 4.0 · Wikimedia Commons

Lectura relacionada

Les evidències darrere d'aquesta pàgina Un gràfic de barres apilades que mostra la composició de les 14 publicacions citades en aquesta pàgina per tipus d'estudi. 871meta-analysis (8)review (7)other (1)
16 publicacions, 2013–2025. Aquesta és una base principalment observacional. Pot establir que les coses ocorren juntes; no pot determinar quina causa l'altra. Font: la pròpia llista de cites d'aquesta pàgina, a continuació.

Referències

Cada cita a continuació enllaça amb el registre original revisat per parells a PubMed o a través de DOI. Res d'això és un substitut del consell mèdic.

  1. Assessment of growth status and nutritional management of prematurely born infants after hospital discharge: A position paper of the ESPGHAN Nutrition Committee Haiden N, Luque V, Domellöf M, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2025 · Clinical guideline DOIPubMed 40341618
  2. European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach Al-Toma A, Zingone F, Branchi F, et al. · United European gastroenterology journal · 2025 · Clinical guideline DOIPubMed 40999951Full text
  3. Italian guidelines for the diagnosis and treatment of functional dyspepsia - joint consensus from the Italian societies of gastroenterology and endoscopy (SIGE), Neurogastroenterology and motility (SINGEM), hospital gastroenterologists and endoscopists (AIGO), digestive endoscopy (SIED) and general medicine (SIMG) Sarnelli G, Pesce M, Barbara G, et al. · Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver · 2025 · Clinical guideline DOIPubMed 40628573
  4. Global Prevalence of Celiac Disease in Patients With Rome III and Rome IV Irritable Bowel Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis Shiha MG, Schiepatti A, Manza F, et al. · The American journal of gastroenterology · 2025 · Meta-analysis DOIPubMed 40493044
  5. Updated joint ESPGHAN/NASPGHAN guidelines for management of Helicobacter pylori infection in children and adolescents (2023) Homan M, Jones NL, Bontems P, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2024 · Clinical guideline DOIPubMed 39148213
  6. Autoimmune diseases and adverse pregnancy outcomes: an umbrella review Singh M, Wambua S, Lee SI, et al. · BMC medicine · 2024 · Systematic review DOIPubMed 38438886Full text
  7. Autoimmune diseases and adverse pregnancy outcomes: an umbrella review Singh M, Wambua S, Lee SI, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Systematic review DOIPubMed 37997130
  8. ACG Guideline: Diagnosis and Management of Celiac Disease Chaudrey KH · The American journal of gastroenterology · 2023 · Clinical guideline DOIPubMed 36602833
  9. ACG Clinical Guideline: Management of Irritable Bowel Syndrome Lacy BE, Pimentel M, Brenner DM, et al. · The American journal of gastroenterology · 2021 · Clinical guideline DOIPubMed 33315591
  10. Pediatric Psoriasis Comorbidities Kittler NW, Cordoro KM · Skin therapy letter · 2020 · Clinical guideline PubMed 33196156
  11. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, et al. · United European gastroenterology journal · 2019 · Clinical guideline DOIPubMed 31210940Full text
  12. Global Prevalence of Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis Singh P, Arora A, Strand TA, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2018 · Meta-analysis DOIPubMed 29551598
  13. Recommendations to report and interpret HLA genetic findings in coeliac disease Núñez C, Garrote JA, Arranz E, et al. · Revista espanola de enfermedades digestivas · 2018 · Clinical guideline DOIPubMed 29722267
  14. Screening for Celiac Disease: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement Bibbins-Domingo K, Grossman DC, Curry SJ, et al. · JAMA · 2017 · Clinical guideline DOIPubMed 28350936
  15. [GUIDELINES FOR DIAGNOSIS AND TREATMENT OF CELIAC DISEASE] Lazebnik LB, Tkachenko YI, Oreshko LS, et al. · Eksperimental'naia i klinicheskaia gastroenterologiia = Experimental & clinical gastroenterology · 2015 · Clinical guideline PubMed 26387169
  16. ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines 2014. Other complications and diabetes-associated conditions in children and adolescents Kordonouri O, Klingensmith G, Knip M, et al. · Pediatric diabetes · 2014 · Clinical guideline DOIPubMed 25182319
  17. ACG releases guideline on diagnosis and management of celiac disease Armstrong C · American family physician · 2014 · Clinical guideline PubMed 24695571
  18. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. · The American journal of gastroenterology · 2013 · Clinical guideline DOIPubMed 23609613Full text
  19. Joint BSPGHAN and Coeliac UK guidelines for the diagnosis and management of coeliac disease in children Murch S, Jenkins H, Auth M, et al. · Archives of disease in childhood · 2013 · Clinical guideline DOIPubMed 23986560
  20. [Recommendations for the regional and federal rosters of celiac disease] Eksperimental'naia i klinicheskaia gastroenterologiia = Experimental & clinical gastroenterology · 2009 · Clinical guideline PubMed 20201298
  21. Federation of International Societies of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition consensus report on celiac disease Fasano A, Araya M, Bhatnagar S, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2008 · Clinical guideline DOIPubMed 18664878
  22. AGA Clinical Practice Update on GI Manifestations and Autonomic or Immune Dysfunction in Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome: Expert Review Aziz Q, Harris LA, Goodman BP, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2025 · Review DOIPubMed 40387691
  23. Down Syndrome and Autoimmune Disease Hom B, Boyd NK, Vogel BN, et al. · Clinical reviews in allergy & immunology · 2024 · Review DOIPubMed 38913142Full text
  24. AGA Clinical Practice Update on Management of Iron Deficiency Anemia: Expert Review DeLoughery TG, Jackson CS, Ko CW, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2024 · Review DOIPubMed 38864796
  25. AGA Clinical Practice Update on Evaluation and Management of Belching, Abdominal Bloating, and Distention: Expert Review Moshiree B, Drossman D, Shaukat A · Gastroenterology · 2023 · Review DOIPubMed 37452811
  26. AGA Clinical Practice Update on Management of Refractory Celiac Disease: Expert Review Green PHR, Paski S, Ko CW, et al. · Gastroenterology · 2022 · Review DOIPubMed 36137844
  27. Dermatitis Herpetiformis: An Update on Diagnosis and Management Reunala T, Hervonen K, Salmi T · American journal of clinical dermatology · 2021 · Review DOIPubMed 33432477Full text
  28. Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline Tsou AY, Bulova P, Capone G, et al. · JAMA · 2020 · Review DOIPubMed 33079159
  29. Epidemiology of Celiac Disease Ludvigsson JF, Murray JA · Gastroenterology clinics of North America · 2019 · Review DOIPubMed 30711202
  30. Incidence, prevalence, and co-occurrence of autoimmune disorders over time and by age, sex, and socioeconomic status: a population-based cohort study of 22 million individuals in the UK Conrad N, Misra S, Verbakel JY, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Journal article DOIPubMed 37156255
  31. Coeliac families Greco L, Troncone R · Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992) · 2002 · Journal article DOIPubMed 11883812

Aquesta pàgina va ser traduïda automàticament de l'anglès. Les cites i els números no han canviat. Llegiu l'original en anglès si alguna cosa sona estranya. Llegiu l'original en anglès