Diagnóstico da enfermidade celíaca

Principais conclusións

Non inicies unha dieta sen gluten antes das probas. Tanto a proba de anticorpos como a biopsia normalízanse cunha dieta sen gluten, o que pode deixarte permanentemente incerto.
A Sociedade Europea para o Estudo da Enfermidade Celíaca publicou directrices de diagnóstico actualizadas en 2025 ^[2], que substitúen a versión de 2019 ^[5].
A proba de primeira liña é a transglutaminase tisular IgA máis IgA total, porque a deficiencia selectiva de IgA está sobre-representada na enfermidade celíaca e produce falsos negativos.
A prevalencia global é duns 1 % por seroloxía, con variacións regionais substanciais ^[6].
A biopsia segue sendo o estándar para adultos; algúns camiños pediátricos permiten un diagnóstico sen biopsia con títulos de anticorpos moi altos.

Por que debes seguir consumindo gluten

A enfermidade celíaca diagnostícase detectando a resposta inmune ao gluten e o dano intestinal que causa. Se eliminas o gluten, ambos desaparecen: os anticorpos caen cara a normalidade ao longo de semanas a meses, e as vilosidades comezan a recuperarse. Proba nese momento e o resultado é ininterpretábel.

O remedio é un desafío de gluten — reintroducir deliberadamente o gluten durante varias semanas antes das probas — que é tan desagradable que moitas persoas rexeitan e acaban cunha dieta restrictiva de por vida e sen diagnóstico. Iso importa máis do que parece: sen un diagnóstico, pode que non recibas seguimento da densidade ósea, apoio dietético específico para a enfermidade celíaca, ou en varios países europeos, os dereitos de prescrición e subvención que veñen con iso.

A secuencia de probas

Camiño diagnóstico estándar en adultos
Paso	Proba	O que che di
1	Transglutaminase tisular IgA (tTG-IgA) + IgA total	A proba de cribado. A IgA total mídese porque a deficiencia causa falsos negativos.
2	Anticorpo endomisial (EMA) se tTG é equívoco	Seroloxía confirmatoria altamente específica.
3	Biopsia duodenal, múltiples mostras incluíndo o bulbo	Atrofia vilosa graduada pola clasificación de Marsh. A enfermidade parcheada é a razón pola que importan múltiples mostras.
4	HLA-DQ2/DQ8 en casos ambigüos	Un resultado negativo exclúe efectivamente a enfermidade celíaca.

As directrices europeas de 2025 ^[2] e a guía do American College of Gastroenterology coinciden nesta arquitectura xeral, con diferenzas nos márxenes — particularmente en torno a cando se pode omitir unha biopsia.

Camiño diagnóstico

Posible enfermidade celíaca

Unha categoría confusa: seroloxía positiva, biopsia normal. Unha revisión sistemática e un metaanálise en Gut examinaron os resultados clínicos neste grupo, o que importa porque a cuestión de xestión — tratar agora ou monitorizar — non ten unha resposta obvia. Moitos, aínda que non todos, progresan a atrofia vilosa co tempo.

Quen debe ser probado

Diarréia crónica, distensión abdominal ou perda de peso inexplicada.
Anemia ferropénica sen unha causa obvia — unha presentación moi común, e unha na que a guía de gastroenteroloxía especificamente menciona as probas para a enfermidade celíaca ^[7].
Un familiar de primeiro grao con enfermidade celíaca, onde a prevalencia é aproximadamente dez veces a taxa de fondo.
Diabetes tipo 1, enfermidade tiroidea autoinmune e varias outras condicións autoinmunes que se agrupan con ela.
Transaminasas elevadas inexplicadas, úlceras bucais recorrentes ou osteoporose precoz.
Dermatite herpetiforme, que é efectivamente a enfermidade celíaca da pel e é diagnóstica por si mesma.

Nota o que non está nesta lista: a distensión abdominal soa, na ausencia de calquera outra cousa, é moito máis a miúdo síndrome do intestino irritable — e a guía do ACG sobre a xestión do SII ^[4] é o documento máis relevante para a maioría desas presentacións. A enfermidade celíaca e o SII superpóñense o suficiente como para que a distinción necesite realmente probas en lugar de suposicións.

Preguntas comúns

Pódese diagnosticar sen biopsia?

En nenos, algúns camiños permiten isto con títulos de anticorpos moi altos con probas de confirmación. Nos adultos, a biopsia segue sendo o estándar na maioría da práctica europea.

Canto gluten necesito comer antes das probas?

As directrices varían, pero xeralmente significan comidas diarias normais que contén gluten durante varias semanas. O teu gastroenterólogo debería especificar a duración.

Son fiables as probas de anticorpos en casa?

Poden sinalar un posible problema, pero non poden diagnosticar. Un resultado positivo necesita confirmación de laboratorio e unha biopsia; un negativo non exclúe a enfermidade, especialmente se xa reducíches o gluten.

As miñas probas foron negativas, pero o gluten fainos sentir mal. E agora?

É unha situación recoñecida — ver sensibilidade ao gluten non celíaca, onde a evidencia de FODMAP é particularmente relevante.

Referencias

Cada cita abaixo enlaza co rexistro orixinal revisado por pares en PubMed ou a través de DOI. Nada aquí substitúe o consello médico.

Assessment of growth status and nutritional management of prematurely born infants after hospital discharge: A position paper of the ESPGHAN Nutrition Committee Haiden N, Luque V, Domellöf M, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2025 · Clinical guideline DOI PubMed 40341618
European Society for the Study of Coeliac Disease 2025 Updated Guidelines on the Diagnosis and Management of Coeliac Disease in Adults. Part 1: Diagnostic Approach Al-Toma A, Zingone F, Branchi F, et al. · United European gastroenterology journal · 2025 · Clinical guideline DOI PubMed 40999951 Full text
Updated joint ESPGHAN/NASPGHAN guidelines for management of Helicobacter pylori infection in children and adolescents (2023) Homan M, Jones NL, Bontems P, et al. · Journal of pediatric gastroenterology and nutrition · 2024 · Clinical guideline DOI PubMed 39148213
Autoimmune diseases and adverse pregnancy outcomes: an umbrella review Singh M, Wambua S, Lee SI, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Systematic review DOI PubMed 37997130
ACG Clinical Guideline: Management of Irritable Bowel Syndrome Lacy BE, Pimentel M, Brenner DM, et al. · The American journal of gastroenterology · 2021 · Clinical guideline DOI PubMed 33315591
European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, et al. · United European gastroenterology journal · 2019 · Clinical guideline DOI PubMed 31210940 Full text
Global Prevalence of Celiac Disease: Systematic Review and Meta-analysis Singh P, Arora A, Strand TA, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2018 · Meta-analysis DOI PubMed 29551598
ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, et al. · The American journal of gastroenterology · 2013 · Clinical guideline DOI PubMed 23609613 Full text
Down Syndrome and Autoimmune Disease Hom B, Boyd NK, Vogel BN, et al. · Clinical reviews in allergy & immunology · 2024 · Review DOI PubMed 38913142 Full text
AGA Clinical Practice Update on Management of Iron Deficiency Anemia: Expert Review DeLoughery TG, Jackson CS, Ko CW, et al. · Clinical gastroenterology and hepatology : the official clinical practice journal of the American Gastroenterological Association · 2024 · Review DOI PubMed 38864796
AGA Clinical Practice Update on Evaluation and Management of Belching, Abdominal Bloating, and Distention: Expert Review Moshiree B, Drossman D, Shaukat A · Gastroenterology · 2023 · Review DOI PubMed 37452811
AGA Clinical Practice Update on Management of Refractory Celiac Disease: Expert Review Green PHR, Paski S, Ko CW, et al. · Gastroenterology · 2022 · Review DOI PubMed 36137844
Dermatitis Herpetiformis: An Update on Diagnosis and Management Reunala T, Hervonen K, Salmi T · American journal of clinical dermatology · 2021 · Review DOI PubMed 33432477 Full text
Medical Care of Adults With Down Syndrome: A Clinical Guideline Tsou AY, Bulova P, Capone G, et al. · JAMA · 2020 · Review DOI PubMed 33079159
Epidemiology of Celiac Disease Ludvigsson JF, Murray JA · Gastroenterology clinics of North America · 2019 · Review DOI PubMed 30711202
Incidence, prevalence, and co-occurrence of autoimmune disorders over time and by age, sex, and socioeconomic status: a population-based cohort study of 22 million individuals in the UK Conrad N, Misra S, Verbakel JY, et al. · Lancet (London, England) · 2023 · Journal article DOI PubMed 37156255